国际罕见病日丨如何破解罕见病用药“最后一公里”难题？
【环球网报道 记者 李青云】目前，全球已知罕见病种类超过7000种，其中，出生或儿童期发病的罕见病占比50%-70%。罕见病阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）就是一种代表性罕见病，它会造成患者潜在的造血功能衰竭以及血栓形成倾向，从而发生器官损伤甚至死亡。
近年来，罕见病患者越来越受到社会各界关注，罕见病药物研发和上市也在不断提速，多款罕见病药物获批上市，并通过谈判纳入国家医保目录，解决患者药物负担问题。
然而，对于部分区域的罕见病患者来说，罕见病药物在“用得上”的层面还存在着“最后一公里”的障碍。
在2月29日国际罕见病日来临之际，环球网健康记者采访了北京协和医院主任医师韩冰教授，她表示，各大医院都存在进药难的问题，如何在国家政策中探索一个适合于罕见病病人的特殊用药途径，是非常重要的问题。
PNH是一种可治的罕见病
PNH是一种慢性、进行性、危及生命的血液系统罕见疾病。PNH患者中23%因PNH并发症而住院，输血需求近70%，严重影响患者及家庭的日常生活和工作。如果没有长期、规范且有效的治疗，PNH患者生存质量差，且生存期短，5年死亡率达35%。
“PNH患者的血栓风险是正常人的50倍，发生急性肾衰的风险也是正常人的10倍以上，另外患者本身面临着贫血、血尿，还有乏力、丧失劳动能力、平滑肌功能障碍等问题。”韩冰教授介绍说，PNH的发病年龄在20岁到40岁，青壮年群体较多，他们本该面临着结婚生子、找工作等人生的重要节点，然而由于疾病使他们丧失了正常的生活。
在补体抑制剂问世前，PNH主要以对症治疗为主，包括输血、糖皮质激素、免疫抑制剂等。然而传统疗法在溶血控制、防止肾功能损伤等方面面临许多难题。补体抑制剂的出现，让PNH患者得到了更好的、不可替代的临床获益。
韩冰教授表示，PNH是一种可治疗的罕见病，以依库珠单抗为代表的制剂的疗效非常确切，可以显著延长患者的生存期，接近于正常人，而且病人的生活质量也大大提高。“让患者从一个不可治、面临生活质量、劳动力严重丧失的状态，变成了回归社会，像正常人一样有尊严、有能力地去生活。这对个人、对社会都是非常有意义的。”
破解罕见病用药“最后一公里”难题
2024年1月1日起，国家医疗保障局、人力资源和社会保障部发布的新版《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2023年）》正式实施。包括用于治疗成人和儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）等多个罕见病药物通过国家医保谈判获得纳入，有效提高罹患相关罕见病的患者对创新药物的可及性，从而实现健康获益及生活质量改善，并在很大程度上降低患者家庭的治疗经济负担。
韩冰教授谈到：“国家把PNH的治疗药物纳入到医保，是一件非常的具有社会影响力的举措，让病人不但能够存活，还能够有质量地、有尊严地、有体面地去生活。”
此前，依库珠单抗价格不菲，在上市初期，患者年治疗费用达409500美元，约280万人民币，国内每瓶价格也高达5134美元。2022年11月，依库珠单抗被批允许进入我国临床使用，但每支价格达20600元。
韩冰教授谈到：“在2023年，全国使用依库珠单抗的病人都不到30例，非常少，就是因为价格的问题。”
2024年1月1日，该药被正式纳入国家医保。若按80%的医保报销比例，每支依库珠单抗患者自付仅几百元，这意味着新一年治疗费将节省几十万元。
不可忽视的是，不少区域的罕见病患者在国谈罕见病药物医保落地上，面临药品“进院难”“用药难”“报销难”等“最后一公里”障碍。为了推动罕见病事业，2023年4月，北京协和医院罕见病医学科正式成立，成为更好造福罕见病患者，推进我国罕见病防治事业发展的又一标志性事件。
韩冰教授表示，成立罕见病科是一个具有开创性的工作，首先要保证罕见病科治疗的药物是可及的。“例如在依库珠单抗纳入医保不到2个月的时间，北京协和医院就落实了药物进院问题。”
韩冰教授透露，在2月29号罕见病日到来之后，患者就可以在北京协和医院使用依库珠单抗，未来还可能开通门诊输液等渠道。另外，我们还正在努力通过医联体等渠道来推动罕见病药物进院的问题，让病人能够跨院开药，实现医保报销。
“让所有病人能够用得上药、能够用得起药、还能用上好药，这是我们的最终目标。”韩冰教授最后谈到。